Pengertian Maple Syrup Urine Disease dan Phenylketonuria pada Kelainan Metabolisme Bawaan

Pengertian dari Maple Syrup Urine Disease (MSUD) dan Phenylketonuria (PKU) adalah jenis kelainan metabolisme bawaan (KMB) pada bayi yang masuk dalam kategori yang masih bisa disembuhkan. Tanda dari MSUD yang paling terlihat adalah bau kencing bayi yang mirip dengan sirup maple, ini merupakan pertanda karena adanya penumpukan asam amino dalam darah, sehingga akan menimbulkan efek racun yang dapat meracuni otak. Pada kelainan MSUD ini terjadi karena tubuh tidak memproduksi enzim Branched Chain Alpha Ketoacid Dehydrogenase (BCKDH). Enzim ini memiliki manfat yaitu dapat memecah asam amino dalam tubuh. 

bayi dengan kelainan Maple Syrup Urine Disease (MSUD) ini cenderung tidak mengalami gejala apapun di awal kelahiran, namun setelah 3 hari dan seterusnya maka akan timbul beberapa gejala seperti muntah, tidak meu menyusu, kaku otot, kejang, hipoglikemi dan yang paling terlihat adalah kotoran dan kencing baunya mirip dengan syrup maple. Dan pada akhirnya bisa menyebabkan koma pada sang bayi.

pengertian MSUD dan PKU, Gaaktosemia pada Kelainan Metabolisme Bawaan

Selanjutnya bagaimana dengan Phenylketonuria (PKU) ?

Jenis Phenylketonuria (PKU) ini hampir sama dengan MSUD di atas, namun bedanya adalah lama gejala yang timbul muncul setelah bayi berumur 3 mingguan, gejala awal akan mengalami beberapa masalah seperti keterbelakangan mental, hiperaktif, ruam kulit, bau apak pada badan, napas dan urine. Dan kepala bayi cenderung kecil, gajala lain adalah kulit dan mata terlihat berwarna pucat, karena fenilalalin tidak dapat berubah menjadi melanin yang fungsinya sebagai pigmen yang mewarnai rambut dan kulit.

Sebenarnya masalah KMB ini masih ada 1 lagi selain 2 macam jenis KMB diatas, yaitu kelainan Galaktosemia, pada jenis ini terjadi karena kadar galaktosa tinggi pada darah. galaktosa sendiri berasal dari gula yang ada pada susu, buah dan sayuran. 

Bagaimana dengan cara pengobatan untuk Kelainan Metabolisme Bawaan?

pengobatan kelainan metabolisme bawaan ini tentu berbeda dengan pengobatan lain pada umumnya, karena ini adalah kelainan bawaan saat lahir maka yangbisa dilakukan oleh seorang dokter adalah memberikan semacam susu jenis tertentu untuk menjaga konsisi bayi tidak semakin memburuk. Ini jika terjadi pada bayi yang galaktosemia. 

Simak Juga Artikel Lain